Kokios Spina Bifida atsiradimo priežastys?

Nepaisant to, kad įgimtos stuburo ir nugaros smegenų anomalijos yra žinomos nuo senovės laikų, visi šio defekto atsiradimo mechanizmai lieka neišaiškinti iki šiol. Genetikai nervinio vamzdelio defektus priskiria prie daugiaveiksnių ligų, kurių atsiradimą lemia ir genetiniai, ir aplinkos veiksniai (Kučinskas, 2001). Spina Bifida gali būti paveldima autosominiu recesyviniu ar dominantiniu būdu. Galimybė šeimoje gimti antram vaikui, turinčiam nugaros smegenų išvaržą, yra 4-8%, trečiam vaikui – net 10%. Jei vienas iš tėvų turi Spina Bifida, tikimybė, kad šis defektas bus ir vaikui yra maždaug 3% (Prasauskienė, 2003). Genetinis faktorius susijęs su MTHFR (metileno tetrahidrofolato reduktazės) geno vienintelio nukleotido polimorfizmu (C677T), kuris sąlygoja folatų sintezės ir metionino ciklo sutrikimus, dėl ko padidėja homocisteino kiekis kraujo plazmoje ir kaip pasekmė – nervinio vamzdelio defektų rizika (Josan, Morokoff, Maixner, 2008).

Aplinkos veiksnių poveikis motinos ar vaisiaus organizmui yra kompleksinis, todėl sunku nustatyti vieno veiksnio tiesioginę įtaką. Be to, retai kada veikia tik vienas kenksmingas veiksnys, dažnai poveikį sukelia keleto veiksnių visuma (Dulskienė, Marozienė, 2002). Remiantis literatūros šaltiniais (Budrys, 2003; Dulskienė, Marozienė, 2002; Drąsutienė, Venckauskas, 2003; Tecklin, 2008), galima išskirti tokias teratogeninių veiksnių grupes:

  • cheminiai veiksniai: vaistų vartojimas (trimetoprimas, sulfasalazinas, karbamazepinas, fenitoinas, valproinė rūgštis ir kiti antikonvulasantai vartojami esant epilepsijai), piktnaudžiavimas alkoholiu ir rūkymu nėštumo metu;

  • fiziniai veiksniai: jonizuojantieji spinduliai, terminis poveikis (saunos, elektrinės antklodės ir t. t.);

  • alimentariniai veiksniai: nepilnavertė motinos mityba, folio rūgšties ir grupės B vitaminų trūkumas;

  • sveikatos veiksniai: sutrikusi hormonų homeostazė (cukrinis diabetas, hipoglikeminė būklė pačioje nėštumo pradžioje, nes embrionas labai jautrus motinos medžiagų apykaitos sutrikimams), epilepsija;

  • aplinkos veiksniai: radiacija, aplinkos tarša, gamtos katastrofos, kas gali sąlygoti nepilnavertę motinos mitybą.

 

Be to, patologijos vystymąsi gali įtakoti geografinis regionas, sezonas, kuriame įvyko pastojimas, socialinė ir ekonominė būklė, etninė priklausomybė.